Cystische Fibrose

Cystische Fibrose (CF), auch Mukoviszidose genannt, ist eine angeborene, vererbte Stoffwechselkrankheit

In der Bezeichnung „Mukoviszidose“ stecken die beiden lateinischen Begriffe mucus (Schleim) und viscidus (zäh), und das beschreibt das Grundproblem der Erkrankung recht gut: Da bei der Cystischen Fibrose bestimmte Gene verändert sind, bilden verschiedene Organe sehr zähen Schleim bzw. Körpersekrete. Dies kann zu unterschiedlichen Beschwerden führen, vor allem zu Atemproblemen. Weil dickflüssiger Schleim die Bronchien verstopft, leiden die Betroffenen häufig an Husten, Lungenentzündung oder Bronchitis. Auch die Verdauungsfunktion kann gestört und die Fruchtbarkeit eingeschränkt sein. Heilbar ist die Erkrankung bis heute nicht, doch es gibt gute Behandlungsmöglichkeiten.

Was ist die Ursache der Cystischen Fibrose?

Die Erkrankung ist durch eine Veränderung (Mutation) im Erbgut bedingt. Der Fehler liegt auf dem Chromosom 7, im sogenannten CFTR-Gen (CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Dieses Gen liefert den Bauplan für ein Protein, das als Kanal für Chloridionen in den Zellmembranen dient. Dieser Ionenkanal wird auch als CFTR-Kanal bezeichnet. Beim gesunden Menschen schleusen die Zellen über den CFTR-Kanal Chloridionen nach außen, wo sie sich mit Natrium zu Kochsalz verbinden (Natrium-Chlorid, NaCl). Kochsalz verbindet sich außerhalb der Zelle mit Wasser, so dass ein Flüssigkeitsfilm die Zellen umgibt. Dieser Mechanismus funktioniert bei CF-Patienten nicht.

Da ihr CFTR-Gen verändert ist, kommt es in verschiedenen Körperzellen zu Störungen des Salz- und Wassertransports und die Drüsenzellen verschiedener Organe bilden kein normales, flüssiges Sekret, sondern es entsteht zäher Schleim. Dieser zähe Schleim blockiert Atemwege, Gallengänge und die Gänge der Bauchspeicheldrüse. Heute sind etwa 2000 verschiedene Mutationen im CFTR-Gen bekannt, die eine Funktionsstörung des Ionenkanals hervorrufen können. Je nach Art der Mutation können die Symptome der Erkrankung ganz unterschiedlich ausgeprägt sein. Liegt eine wenig beeinträchtigende Genveränderung vor, hat der betroffene Patient in der Regel geringere Beschwerden als Betroffene mit schwerwiegenden Mutationen. Die häufigste Mutation des CFTR-Gens trägt die Bezeichnung ΔF508. Sie liegt bei rund 70 % der CF-Patienten vor.

Wie wird Cystische Fibrose behandelt?

Die symptomatische Therapie der Cystischen Fibrose spielt für die meisten Patienten weiterhin eine wesentliche Rolle.

Sie setzt sich aus folgenden Komponenten zusammen:
 

• Medikamentöse Therapie
   
• Physiotherapie und Sport
   
• Ernährungstherapie

Im Lauf der Erkrankung kann zudem eine psychologische Unterstützung der Betroffenen sehr hilfreich sein.

Bei der Cystischen Fibrose steht die Erkrankung der Atemwege und Lunge mit chronischen bakteriellen Infektionen und Entzündungsvorgängen im Vordergrund, die zu Veränderungen der Lungenstruktur und zur Verschlechterung der Lungenfunktion führen. Daher gehört es zu den wichtigsten Therapiezielen, die Lungenfunktion möglichst zu erhalten, Infektionen und Entzündungsprozesse zu bekämpfen und der Organzerstörung entgegen zu wirken. Doch Cystische Fibrose macht sich nicht nur am Atemtrakt und der Lunge bemerkbar. Sie kann auch andere Organe wie die Bauchspeicheldrüse, die Leber und den Darm betreffen. Daher reicht es bei den meisten Patienten nicht aus, die Infektionen und Entzündungen in den Atmungsorganen zu behandeln. Sie benötigen u. a. auch eine medikamentöse Therapie mit Verdauungsenzymen, die die Bauchspeicheldrüse nicht ausreichend bilden kann, und die Gabe fettlöslicher Vitamine (Vitamin E, D, K und A). Sind bereits Folgeerkrankungen der Cystischen Fibrose wie Diabetes oder Osteoporose eingetreten, müssen diese selbstverständlich sorgfältig mitbehandelt werden.

Die gute Nachricht ist, dass sich die Therapieansätze in den letzten Jahren deutlich verbessert haben. Dies wirkt sich positiv auf die Lebensqualität von CF-Patienten aus und hat dazu geführt, dass ihre Lebenserwartung deutlich angestiegen ist.

Inhalieren: Bei Cystischer Fibrose unverzichtbar

Die Inhalationstherapie spielt bei Cystischer Fibrose eine wichtige Rolle, sie muss mehrmals täglich durchgeführt und fest in den Tagesablauf integriert werden. Sie dient sowohl dazu, festen Schleim zu verflüssigen, um damit das Abhusten zu erleichtern als auch dazu, wirksame Medikamente direkt in die Atemwege zu bringen. Viele CF-Patienten inhalieren verschiedene Substanzen (Kochsalz, schleimlösende Mittel, Antibiotika u.a.), wobei es wichtig ist auf die richtige Reihenfolge zu achten. Es gibt verschiedene Inhalationsgeräte (Inhalatoren), die in den letzten Jahren immer weiter verbessert wurden. Prinzipiell unterscheidet man dabei zwischen Trockeninhalation und Feuchtinhalation.

Damit inhalative Medikamente in die gewünschten Bereiche der Atemwege gelangen können, müssen die Atmung während des Inhalierens („Atemmanöver“), Gerät und Medikament optimal aufeinander abgestimmt sein. Die richtige Atemtechnik lernt der Patient beim Arzt und in der Physiotherapie. Es ist wichtig, die Technik von Zeit zu Zeit vom Therapeuten oder dem Arzt überprüfen zu lassen, damit sich keine Fehler oder Nachlässigkeiten einschleichen.